Gendefekte und ihre Auswirkungen - klinischen Erscheinungsbi

[f.feuerstein]

Ziel dieses Diskussionsthemas ist es, Gendefekte Ihren sichtbaren Äusserungen zuzuorden.
Ich fange mal mit meinem Defekt an:
ARG453CYS ist ein Defekt im Kopfbereich des Myosinmoleküls. Er äussert sich bei mir folgendermassen:
- extrem breites Septum 32mm
- Wanddicke normal
- kaum messbarer Druckgradient, max 50mmHg
- vermehrt Extrasystolen

Wer sein Gendefekt kennt, bitten wir ihn hier mit seiner Symptomatik zu posten.

Danke

[peter]

bei mir und meiner tochter wurde diese untersuchung gemacht, da es sich um eine erbkrankheit handelt.(so wurde mir zumindest gesagt)
mutation am kardialen beta-myosin schwerkettengen: arginin 663 histidin (R663H)
kann leider in der aufstellung nicht erkennen wo ich mich da einordnen soll.
erklärung zu diesem befund gab es nicht.

[f.feuerstein]

Wie ich als Laie die Auswirkungen beurteile:
Ich schätze die R663H Mutation eher als ungefährlich ein, da durch die Substitution von Arginin durch Histidine keine Ladungsänderung hervorgerufen wurde.
Die "Krankheit" tritt erst im späteren Alter zum Vorschein, und äussert sich eher mild.
Die Lebenserwartung bei dieser Mutation ist fast normal. So viel ich weiss, tritt bei dieser Mutation verhäuft Vorhofflimmern auf. Sprich mal Deinen Arzt darauf an, was man vorbeugend dagegen tun kann.

Alles Gute

Siggi

[wdoddlew]

Ich habe auch mein Ergebnis erhalten:

wörtlich: "Im Exon 22 des MYH7-Gens wurde die Sequenzvariante c.2602G>C, p.A868P heterozygot nachgewiesen." - "unklassifizierte Variante".

weiter: "Bei der genannten Missense-Mutation führt der Austausch des Nukleotids Guanin an Position 2602 durch Cytosin zur Änderung des Aminosäurerestes in Codon 868 von Alanin zu Prolin."

Was soll das nun heißen? Kann mir das jemand genauer beschreiben? Oder kennt jemand diesen Defekt? Über Antworten würd dich mich sehr freuen.

Gruß

Nancy