Besorgte Mama eines Herzchens

[Herzchenmama]

Hallo ihr Lieben,

ich möchte mich und meine Geschichte kurz vorstellen:

Mein Name ist Jasmine und ich bin stolze Mama eines fast 1jährigen Sohnes. Mal abgesehen von einer nicht ganz so schönen Schwangerschaft mit Gestose waren wir überglücklich, als unser Sohn in SSW 37+1 völlig gesund zur Welt kam. Die folgenden Monate verliefen auch ganz normal bis er vor ca. zwei Monaten einen hochfieberhaften Virusinfekt hatte bei dem die Ärztin ein Systolikum festgestellt hat. Sie meinte das gäbe es bei Kindern häufig mal, es sollte aber auch wieder verschwinden. Vor zwei Wochen waren wir dann bei der U6 und der Arzt konnte das Systolikum noch immer sehr deutlich hören. Er vermutete einen Ventrikelseptumdefekt und schickte uns deshalb zum Kinderkardiologen. Letzte Woche hatten wir dann den Termin. Über das EKG hat der Arzt nichts weiter gesagt, aber beim Ultraschall hat er uns dann das verdickte Septum (20mm) gezeigt und auch eine Obstruktion war deutlich zu sehen und er hat auch was von einem Gradienten erzählt, da wußte ich allerdings zu diesem Zeitpunkt noch nichts mit anzufangen. Er hat uns erklärt, dass unser Sohn vermutlich eine HOCM hat und im ersten Moment ist es natürlich ein Schock von plötzlichem Herztod und eingeschränkter Lebenserwartung zu hören. Seit ein paar Tagen hänge ich nun am PC und versuche mir ein Bild über diese Erkrankung zu machen, da ich mich vorher natürlich nie damit auseinander gesetzt habe. In unserer Familie ist auch nichts darüber bekannt, ob wir es vererbt haben ist noch unklar, da unser Kardiologentermin noch aussteht. So ist unser Wurm top fit und sehr agil, allerdings röchelt er schon seit seiner Geburt immer wieder mal, wenn er sich anstrengt. Er kriegt jetzt erstmal Betablocker und übers weitere Vorgehen sind wir noch nicht informiert. Soweit ich das verstanden habe entdeckt man HOCM ja meist erst bei Erwachsenen oder Jugendlichen, deshalb läßt sich über Babys mit HOCM nicht so viel im Netz finden. Ich habe das große Glück eine Bekannte zu haben, die bei Prof. Seggewiß arbeitet. Sie hat den Kontakt mit ihm hergestellt und da er ja eher für Erwachsene zuständig ist, hat er uns empfohlen unseren Sohn im Herzzentrum München vorzustellen und er würde uns dann im Hintergrund betreuen. Seitdem bin ich auch etwas beruhigter, weil ich weiß, dass unser Wurm in guten Händen ist.
Dennoch hat man am Anfang natürlich unheimlich viele Fragen und Ängste.
Ich habe zum Beispiel gelesen, dass man sofern jemand beschwerdefrei ist noch gar keine Medikamente geben müsste, warum muß dann mein Sohn in so zartem Alter schon die Betablocker nehmen?
Im Forum hier hat auch jemand geschrieben, dass es von starker prognostischer Bedeutung ist, wo der Gendefekt genau lokalisiert ist. Aber soweit ich weiß zahlen die Krankenkassen ja die molekulargenetischen Analysen nicht. Weiß jemand von euch vielleicht was so ein Gentest kostet bzw. wie man die Chance hat dies im Rahmen einer Studie machen zu lassen?
Falls jemand von euch meine Fragen beantworten kann, wäre ich sehr dankbar über einen Beitrag bzw. vielleicht hat ja jemand auch Erfahrung mit so früh diagnostizierter HOCM (ich hab da was über Viktoria gelesen...).

Schonmal ein herzliches Dankeschön und liebe Grüße,

Jasmine.

[Oschi]

Hallo
wnde dich doch bitte an die ruhr- Universität Bochum Fr. Dr. Hofjan telefon 0234/3223823 dort habe ich meine untersuchung auch machen lassen und habe nichts bezahlt sondern unsere Krankenkasse. Ich hoffe das ich dir ein wenig helfen konnte . Ansonsten wende dich an Joanne Dawis aus inseren Forum. LG von Oschi aus Schauenburg bei Kassel

[Herzchenmama]

Hallo Oschi,

ich danke dir für deine Antwort. Habe nächste Woche noch ein Gespräch mit unserem Kinderarzt, da werde ich diese Alternative auf jeden Fall ansprechen.

LG, Jasmine.

[Herzchenmama]

So, nun ist es raus, ich hab meinem Sohn die HOCM vererbt.
Allerdings hab ich das große Glück, dass es bei mir wesentlich weniger ausgeprägt ist. Ich hab ja auch die letzten 28 Jahre nichts davon bemerkt, außer, dass ich manchmal etwas kurzatmig bin, hab das bisher aber immer auf mein Asthma geschoben. Sport darf ich wegen meinen Knien auch schon lange nicht mehr machen. Nächste Woche hab ich jetzt einen Termin in Schweinfurt bei Prof. Seggewiß, bin mal gespannt, was der spricht.
Der Kardiologe, bei dem ich mich untersuchen hab lassen, meint, dass es kein Problem wäre den Gentest machen zu lassen und wenn der angeordnet wäre, dann auch die Krankenkasse zahlen würde.